Dès le premier trimestre de votre grossesse, votre sage-femme échographiste abordera avec vous la question des anomalies décelables chez l'embryon puis le foetus, au cours de la grossesse.

Parmi elles,  les anomalies touchant les chromosomes,  dont la trisomie 21 fait partie.

Il vous sera proposé une recherche particulière de cette maladie au moment de l'échographie morphologique du 1er trimestre soit entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée,  puisque c'est à cette période que se mesure la clarté nucale (épaisseur de la nuque de l'embryon) et que l'on peut doser dans le sang maternel certains marqueurs.